2、苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症葡萄糖6磷酸酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中较常见四种目前，遗传代谢病筛查能力逐渐加强，可以做到新生儿出生两周内出筛查结果，一旦确诊，两周内开始治疗，苯丙酮症 。
3、由于遗传物质改变所致的疾病，包括单基因病多基因病和染色体病三类，是医学遗传学和临床遗传学的主要研究内容1902年加罗德首先发现由隐性致病基因控制的尿黑酸尿症1905年法拉比报道了由显性致病基因控制的短指畸形此后 。
4、显性脊柱裂多有症状，包括括约肌功能障碍肢体瘫痪大小便失禁等X线照片可明确病变性质隐性型一般不需治疗，显性型多需手术治疗二苯丙酮尿症苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病这种先天性代谢疾病是由于致病基因使人体内 。
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