产前诊断
某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊,如染色体病、神经管缺陷(无脑儿、脑脊膜膨出等) 。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体,或在妊娠16~20周做羊水检查,包括羊水染色体检查及其他生化检查等,也可利用B超对异常胎儿进行检查,对查出的病胎儿及时终止妊娠 。
婚前男女中杂合子检出
隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病 。但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴,而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高 。所以,禁止近亲结婚也能达到预防目的 。
排名胎患遗传性疾病,如果要生第二胎,其结果如何预测?这是摆在每个处于此种情况人面前的一个急于想知道的问题 。
首先需要了解是属于哪一种遗传性疾病;其次要了解父母亲的情况 。
常染色体显性遗传病
如果父母双方之一是杂合子(一对基因中只有一个病理性基因),其子女中发病的可能性为50% 。父母双力均为杂合子,子女中再发病的可能性为75% 。父母一方为纯合子(一对基域中两个均为病理性基因),子女中再发病为100% 。
常染色体隐件遗传病
父母双方均为杂合子,子女中发病的可能性为25% 。父母双方之一是杂合子,子女中发病的可能性为零,但为100%的携带者,双亲之一为杂合子,另一方为纯合子,其子女中5%发病,50%为携带者 。如果双方均为纯合子,则子女中100%发病 。
伴性X连锁隐性遗传病
“若母亲是携带者”父亲正常,则子代中儿子发病的可能性为50%,女儿中50%为携带者 。若父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿均为携带者,儿子均正常 。若父亲是患者,母亲是携带者,则子代中女儿50%为患者,50%为携带者;儿子中50%为患者,50%正常 。
一般来说染色体疾病在子代中的再发生率与一般人群相同
但少数的染色体疾病,由于父母亲本身有染色体疾病方面的异常,则要根据父母染色体的情况来推算 。
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