他第一个反应就是女儿是否有Marfan's综合征的可能,这是一种先天性病,病人多死于大动脉破裂 。不过就诊后排除了这种可能 。
随着女儿长大,肌肉明显发育不良,站立时需要手撑 。他带女儿走遍了美国著名的儿科中心,所有的医生都无法给出病因 。
Hugh不甘心让女儿不明不白衰败下去,他要找出个究竟 。Hugh将女儿的病情发布在Internet网上,希望有人能提供诊断线索,并一头钻进图书馆及数据库,翻查有关肌肉发育的信息,他将目光锁定到细胞因子TGF-β家族中的Myostatin 。
这个因子减少可以使肌肉过度增生 。Hugh买来PCR基因测序仪、离心机等设备,将女儿的血抽出,用PCR将女儿的基因放大,送到基因公司测序并比对 。
结果表明,女儿的Myostatin受体ACVR1B基因变异,Myostatin的信息传到过强,导致肌肉组织不发育 。这是世界上第一次发现及明确诊断此种疾病 。
Hugh通过执着的努力,终于找出了女儿的病因 。他把与女儿共同求医的过程作了详细的笔记,并展示在网上,希望对其他患先天性疾病的小孩有帮助 。
现在他正在同医生一起配合,用在动物试验上证明可抑制TGF-β功能的药物对女儿进行治疗,初步结果显示有效,女儿的肌肉开始发育了 。当有人质疑Hugh用女儿当试验品时,他回答:“我曾做过希波拉底宣誓,不伤害病人,但我更是做过当父母的誓言,不去伤害我的女儿 。”
Hugh作为父亲,超越了医学专家,以他的执着、智慧、知识及勇气的结合,挖出了女儿的病因,并给女儿的康复带去了希望 。这一故事发表在2007年10月18日的《自然》(Nature)杂志上 。
仔细品味,这可以说是一篇言情的科学论文 。我们除了看见一位执着的父亲,文中更是体现了一个科学家的成就,这位科学家父亲发现了人类又一新基因病,同时不懈地寻找治疗方法 。
管理员在线 网友的话 自从11月7日的《新闻晨报》健康周刊发出了《我心目中的好医生》点题后,我们都在思索,到底什么样的医生才是大家心目中的好医生呢? 新闻晨报《健康周刊》的读者Mitou是一位70多岁的机电工程师,他上网给我留言:“我70多年来好像在生活中没有看到过真让我佩服的好医生,我认为一个好医生应该是会动脑子、肯负责任、不只看钱、有同情心 。我的经验是要看病先要自己有医学常识,不要被医生骗了(多开药、开贵药),也不要被医生糊弄误了病 。”
在介绍了自己过去一年来的看病经历之后,他说:“多年的看病经历使我根本不相信医生 。我在看病过程中就发现有的医生的逻辑不对,也有的根本没有用过心 。
写了这许多只是想知道到底是好医生多还是不用心的医生多……” 从Mitou的留言中,我深深地感受到患者在面对病情时的困惑和无助,他对医生的不信任,根本上是源自于医患之间的交流和理解不够 。在我的建议下,Mitou把病历发布在手牵手博客站的“病历讨论”专栏,请医生同行们提出参考意见 。
感谢尊敬的网友,从你们的文字里,我们感受到了医患之间的误解,也看到了化解这些误解的希望 。好医生重燃我的求医希望 9月份,我带着生病的女儿,慕名找寻一个著名专家 。
在医院附近的小旅店入住后,我早上4点就到医院排队,在7点时挂到了号 。8点,专家准时开始看病,终于轮到我们了,我和女儿带着崇敬的心情来到专家面前,专家开始询问,女儿说着说着就发出了哭腔,专家肯定地说:“孩子有病,而且是免疫系统的病,建议再做一次全面的检查,因为距上次的检查已经过去了3个多月 。
你下次还到这里挂号,如果挂不上,我给你加号,无论如何都让你的孩子看上病,这个孩子我一定要管……”听了这番话,我一下子觉得求医的路不再难,因为有了后盾 。当然是一切照办,他还给开了口腔科的预约号,让做一下口腔粘膜的检查,有了这个预约号,一切都是如此顺利 。
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