1假肥大型呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢易跌，跌倒后不易爬起多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强臀中肌受累致骨盆左右上下摇动跟腱挛缩而足跟不能 。
血清酶活性测定，肌电图肌肉活检可为诊断和鉴别诊断提供佐证某些类型的肌营养不良症仍需与多发性肌炎运动神经元疾病或 重症肌无力 作鉴别对DMDBMD的确诊有赖于在活检肌肉发现dystrophin缺乏或异常，周围血白细胞DNA 。
【bmd肌营养不良 BMD肌营养不良有没有终身正常的】进行性肌营养不良症案例 姜某男孩7岁 初诊患儿于2016年5月始出现下肢无力，行走时容易跌倒及爬起来比较困难直致翻身困难等症送往某医院诊治，做肌电图无阳性发现2018年1月份初来到北京某医院就诊，肌电图“右股 。
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