进行|12岁“泡泡男孩”：出生就没有免疫力，死亡前第一次触碰到了妈妈( 二 ) 免疫力|缺陷|新生|筛查|干细胞

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三、如何对SCID进行筛查？虽然SCID的发病率不高，但做好筛查依旧很重要。如果新生儿在出生时，未能及时筛查出SCID ，患儿将会面临反复感染、生存质量下降。不及时治疗， SCID的致死率几乎100% 。
不过，目前有了相对可靠、便宜的筛查手段。筛查出来之后，早期进行移植，可以显著改善预后。

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早在2005年，就出现了采用定量PCR方法检测T细胞受体切除环的筛查方法，简称TREC 。 TREC在胸腺发育成熟的过程中，编码T细胞受体的基因进行重组，生成了小片段的游离环状DNA 。
T细胞分裂过程中TRECs不复制，因此可作为判断胸腺输出初始T淋巴细胞功能的可靠指标。当TRECs减少或缺失的时候，极有可能是SCID ，需要进一步行流式细胞及基因诊断，最终确诊。
除了SCID ， TREC还可以检测其他疾病，比如21三体综合征、DiGeorge综合征、特发性T淋巴细胞减少症等。理想情况下，应该联合TREC－ADA进行新生儿免疫缺陷的筛查。

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如今， 90%以上的美国新生儿都会接受SCID筛查。美国也将新生儿SCID筛查纳入了常规疾病筛查项目。
此后， SCID筛查的大门被打开，英国、法国、西班牙、巴西、土耳其等国家也都开始进行新生儿SCID筛查的试点研究。
目前，我国台湾地区进行的SCID筛查已经涵盖90%的台湾新生儿，而在我国大陆地区目前尚未开展新生儿人群大样本SCID筛查的报道，也缺乏相关的数据。
据统计，台湾人民发生SCID的几率约为1/53 196 ， T细胞减少症的几率约为1/11000 。我国是人口大国，每年出生人口1700万左右。按照台湾地区发病率来估算，我国每年T细胞缺陷患者人数将超过1400人。
专家呼吁，我国应尽快启动SCID筛查试点工作，提高免疫缺陷病的防治水平。

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【进行|12岁“泡泡男孩”：出生就没有免疫力，死亡前第一次触碰到了妈妈】总的来说，提高生存率，改善人口质量，应重视新生儿筛查，以免让孩子和家庭陷入无限的痛苦之中。