回答指导意见 你好，这种情况仅凭你的描述是不可能判断是不是存在疾病的，或者什么疾病的，建议到医院看看，检查明确一下病情，进行针对性治疗；回答指导意见 你好，有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，多为单基因遗传病，包括氨基酸有机酸脂肪酸等先天性的代谢缺陷此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害 。
没有听说过，我记得孕期要做的就是唐氏筛查，大排畸之类的吧；非常有必要的，有的宝宝出生时没有任何临床症状，通过一段时间的喂养，因为代谢方面的问题而出现各种病症，比如蚕豆病，就是因为一种G6PD酶的缺乏引起的代谢疾病，如果在不知道的情况下，给宝宝食用了蚕豆，可能会引起溶血性 。
新生儿遗传代谢性疾病筛查免费项目有哪些1、苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症葡萄糖6磷酸酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中较常见四种目前，遗传代谢病筛查能力逐渐加强，可以做到新生儿出生两周内出筛查结果，一旦确诊，两周内开始治疗，苯丙酮症 。
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2、家里无遗传病史磁共振结果是脑发育不良听力筛查新生儿筛查染色体检查结果都是无异常，医生建议在做个遗传代谢性疾病筛查，化验检查结果请使用右侧的工具上传磁共振结果是脑发育不良听力筛查新生儿筛查 。
3、每个地方报告单通知不一样，我们这边是如果检查结果没有问题就不进行通知，只有有问题的才通知家长复查确诊 。
4、神经系统症状神经系统疾病是遗传性代谢病在新生儿期较早呈现的常见症状，可有两种表现形式，一种为出生时无异常，经过一段时间的无症状期后，先出现嗜睡喂养困难易激惹等非特异性症状，随后发展为代谢性酸中毒惊厥昏迷 。
5、如果你的新生儿身上有这样的味道，千万不要忽视，因为这些怪味可能是新生儿患有某种先天性代谢性疾病的信号 先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变，导致某种酶或结构蛋白的缺陷，使体内氨基酸或有机酸代谢障碍 。
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新生儿遗传代谢性疾病有哪些新生儿遗传代谢病主要有5种，分别是苯丙酮尿症PKU先天性甲状腺功能减低症CH，简称甲低葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症G6PD，俗称蚕豆病先天性肾上腺皮质增生症CAH和半乳糖血症GAL 。
遗传代谢病是跟遗传有关系的一种代谢性疾病，病因其实非常复杂，所以治疗也非常的困难但是这种疾病其实也可以得到一定程度的控制，患者如果发现自己患上了这种疾病，那么就必须要赶紧到专科医院去接受检查遗传代谢病患者，平时 。
Phe 苯丙氨酸TSH促甲状腺素新生儿疾病筛查主要针对发病率较高早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病现有十余种疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症先天性甲状腺 。
神经系统异常代谢性酸中毒和酮症严重呕吐肝脏肿大或肝功能不全特殊气味容貌怪异皮肤和毛发异常眼部异常耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆脑瘫甚至昏迷 。
新生儿出生后你需要服用遗传性疾病，当然如果有异常现象，如果有病，一个月后还需要做复查，较好能准确判断病情，然后有针对性地治疗遗传和代谢紊乱主要由遗传缺陷或遗传缺陷引起在大多数情况下，如果我们不能将你的基因 。
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