雷特综合症是什么症状雷特综合症是什么症状可以治好么( 二 ) _经验知识

4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗；
5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。
因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状因cdkl5基因突变引起雷特综合征的临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。
雷特综合征主要累及女孩，影响患者运动功能，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调，孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。
扩展资料：
患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。由X染色体上编码 MECP2的基因 MECP2 突变引起的。其实MECP2基因在我们人体内广泛存在，主要在我们神经系统内进行表达，正常MECP2基因调控对中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用。
当MECP2发生基因突变功能丧失后，就会导致中枢神经系统成熟障碍，产生一系列中枢神经系统症状。其实，Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起，一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。
参考资料来源：
百度百科-雷特综合征

文章插图
如何区分典型自闭症，高功能自闭症，轻度自闭症，阿斯伯格和边缘性自闭症呢？根据症状区分，不同的症状对应不同的类型。关于自闭症的干预治疗，推荐【大米和小米】自闭症康复中心，有效诊断自闭症。
典型自闭症指的是在人际关系、语言交流以及行为兴趣方面都存在障碍，一般在三岁之前发病，它是自闭症谱系障碍中较严重的一种。而非典型自闭症发病一般不典型，也可以理解为是较为轻度的自闭症。
高功能自闭症指的是患者的智力水平能够达到或接近正常水平，对于正常学校教育环境具有较好的适应性的个体。
边缘性自闭症，又称非典型性自闭症，其判断标准如下：发展的异常或障碍在3岁以后出现；在自闭症诊断所必具的三个领域（社会性、语言发展和刻板、固执行为）的障碍中，只具备一至两个领域的异常特征；智力障碍；特异的、奇怪的行为较少见；属于小儿广泛性发展障碍的一种类型，在社会、情绪、行为某些特征上与自闭症障碍有相似之处。
阿斯伯格综合症在较新的美国精神疾病诊断与统计手册第五版种已从自闭症谱系障碍的亚型中剔除。它指的是一种以社会交往困难，局限而异常的兴趣行为模式为特征的神经系统发育障碍性疾病。相较于其他泛自闭症障碍，阿斯伯格综合症患者仍相对保有语言及认知发展。
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relt是什么意思?relt（字母小写）：
重新燃点，再点火( relight的过去式和过去分词 ) 。
例句：
The old man relit his pipe , and sucked at it reflectively 。
老头重新点着烟斗, 沉思地抽着。
RETT（字母大写）：
abbr. 放射性核素食管通过时间（radionuclide esophagealtransit time）。
n. （Rett）人名；（德、捷）雷特。
网络释义
1、雷特。
中文题名雷特 ( Rett )综合征的遗传方式及其线粒体脱氧核糖核酸(DNA)的初步研究。

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