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【性染色体异常 性染色体异常孩子可以要吗】一、性染色体异常
性染色体异常是一种人类染色体畸变 。性染色体缺失、复制、倒位和异位均可导致性染色体畸变 。轻者可以过正常生活,重者可以做变性手术 。先天性两性畸形伴有发育异常,如青春期发育障碍或第二性征异常,部分性染色体异常患者伴有精神障碍 。除先天性外,单基因缺陷和环境因素也可引起性染色体异常 。方法采用外周血染色体G显带核型分析和荧光原位杂交技术进行诊断 。自然流产、死产、早死和先天性疾病是性染色体异常男女不育的重要原因 。
二、性染色体异常的原因
性染色体异常的病因没有明确的原因,可能是由于先天性因素如阴道闭锁或阴道隔膜引起的性交障碍或困难,从而影响精子进入女性生殖道 。再者,霉菌、滴虫、淋球菌等感染引起的阴道炎症,改变了阴道的生化环境,降低了精子的活动力和活力,从而影响受孕的机会 。还有内分泌因素和输卵管因素等等 。
三、性染色体异常导致的疾病
1.先天性卵巢发育不全:新生儿发病率为107/10万,女婴发病率为22.2/10万 。占胚胎死亡的6.5% 。这是最常见的性发育异常 。单个X染色体大部分来自母亲,因此丢失的X染色体可能是父亲精母细胞性染色体失效所致 。45,X胎中只有0.2%达到足月,其余在孕10 ~ 15周死亡 。
2.生精小管发育不良:又称克-雅综合征,是一种染色体数目异常的性发育异常 。典型的核型为47,XXY,或嵌合体,性腺为发育不良的睾丸 。发病率为1:600 ~ 1:1000男生 。
3.超女:母亲年龄大了,也危险 。很多X的特征是智障,也有五个X的报道 。X越多,智力低下越严重,临床上常被误诊为先天愚型 。
4.XO/XY性腺发育不全:这类患者的染色体为45,X/46,XY 。起初发现这类患者的性腺一侧为睾丸发育不全,另一侧为索状性腺,故又称混合性性腺发育不全 。临床特征为特纳综合征,部分患者可出现阴蒂增大 。
5.真两性畸形:真两性畸形可有各种嵌合性染色体,或正常的46,XX或46,XY性染色体 。
四、性染色体异常的治疗方法
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