二十二对染色体异常的症状二十一条染色体异常 _生活百科

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大家好，小马来为大家解答以上问题。二十一条染色体异常，二十二对染色体异常的症状很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
一.主要疾病
1.家族性高脂蛋白血症：患者的生化特征是血浆中脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂增加，甘油三酯正常或轻度增加。
2.椭圆形红细胞增多症：50%以上的患者红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠状、杆状。这个病人有不同程度的溶血。
3.遗传性球形红细胞增多症：该病是一种慢性溶血性贫血，以黄疸、脾肿大、红细胞球形改变和脆性增加为特征。新生儿一登场就可能出现严重的贫血和黄疸症状。
4.半胱氨酸尿症：本病的主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收受阻。
5.周期性瘫痪：这种疾病根据致病基因的携带者受到刺激后，机体血钾水平的不同表现，可以分为不同的类型。
第二，隐性疾病
1.苯丙酮尿症：这种先天性代谢性疾病是由于致病基因导致人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH) ，这种酶可以促进苯丙氨酸转化为酪氨酸。由于其缺乏，苯丙氨酸转化受阻，导致苯丙氨酸在人体血液和其他组织中积累。
2.黑尿症：酪氨酸在人体内的另一个重要代谢途径是转化为乙酰乙酸，进一步分解为二氧化碳和水，使尿液中没有尿酸。
3.白化病：患者体内控制酪氨酸合成酶的基因发生隐性突变或从其父母处获得两个隐性基因。这种人无法合成酪氨酸酶，导致体内黑色素形成受阻。由于缺乏黑色素，全身都是白色的，连头发和眉毛都是白色的。
4.先天性葡萄糖和半乳糖吸收不良：孩子出现腹泻，大便呈水样，与尿液非常相似。腹泻的发生和程度与喂糖的时间和量有关。喂奶后24小时出现腹泻，越吃越严重。然而，孩子们吃得很多，所以他们的体重下降很快。
5.镰状红细胞贫血：这种疾病通常被认为是常染色体隐性遗传，更像是不完全显性。致病基因纯合子严重贫血，发育不良，关节、腹部、肌肉疼痛，多在年轻时死亡。
【二十二对染色体异常的症状二十一条染色体异常】

二十二对染色体异常的症状 二十一条染色体异常

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