石骨症基因石骨症会遗传吗 _生活百科

什么是石骨症?
(1)基本 X 线表现：广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。
(2)骨中骨：主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。
(3)夹心椎：又名夹心蛋糕征，其形成是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。
类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。
(4)髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。
(5)颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显。
【石骨症基因石骨症会遗传吗】石骨症会遗传吗
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夫妻一方有石骨症会遗传给下一代吗
石骨症是一种骨发育障碍性疾病，可能与遗传因素有关;目前认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。骨皮质增生，骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。
石骨症可以要孩子吗
常染色体显性遗传石骨症，是一种罕见的泛发性骨质硬化症。多数为遗传性疾病。由于骨髓发生硬化而导致贫血。主要症状表现为面色苍白、发热、肝脾和全身淋巴结肿大。晚发性石骨症病变进展缓慢，症状也轻，常因轻微外力导致骨折而就诊。全身骨骼普遍性密度增高，但非均匀性的。四肢长骨皮质和髓腔的界限消失。在致密的干骺端有轻度塑型不良。致密的干骺端区域内可出现数条横行的或纵行更致密的线条。指(趾)两端可出现两锥形致密区，所谓“骨中骨” 。髂骨骨翼也出现不均匀的骨硬化，对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。
骨髓造血干细胞移植可以治疗，有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人，一般家庭是无法承受的。
人生有时就是这么残酷，但也要考虑自己的人生。
关于要孩子......因为石骨症常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传，所以.....还是仔细考虑后再定吧!

石骨症基因 石骨症会遗传吗

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