新陈代谢病是指在体内生物化学过程发生障碍时 ， 某些代谢物质如糖脂肪蛋白质嘌呤钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病新陈代谢病症状轻重不一 ， 诊断依靠临床表现及血尿等生物化学检查尚无有效的根治方法 ， 主要是消除病因 。
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单基因常常表现出功能性的改变 ， 不能造出某种蛋白质 ， 代谢功能紊乱 ， 形成代谢性遗传病单基因病又分为三种1显性遗传父母一方有显性基因 ， 一经传给下代就能发病 ， 即有发病的代代 ， 必然有发病的子代 ， 而且世代相传 ， 如 。
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病遗传病具有先天性家族性终身性遗传性的特点遗传病的种类大致可分为三类一单基因病单基因常常表现出功能性的改变 ， 不能造出某种蛋白质 ， 代谢功能紊乱 ， 形成代谢性 。
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病 ， 常为先天性的 ， 也可后天发病如先天愚型多指趾先天性聋哑血友病等 ， 这些遗传病完全由遗传因素 。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者 ， 故多见于近亲婚配者的子女子代有14的概率患病 ， 子女患病概率均等许多遗传代谢异常的疾病 ， 属常染色体隐性遗传病按照“一基因一个酶”one gene one enzyme或“一个顺反 。
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