怎么预防耳聋怎样治疗耳朵聋( 三 ) _经验知识

遗传咨询篇
父母听力都正常，孩子为什么仍被诊断为遗传性耳聋?

文章插图
这种情况较常见于常染色体隐性遗传性耳聋，父母双方分别携带同一基因的致聋突变。隐性遗传的特点是个体携带双等位基因突变(纯合突变或复合杂合突变)才能表现耳聋，而单等位基因突变(单杂合突变)携带者不会表现耳聋。当父母双方分别携带同一基因的致聋突变时，会有25%的几率将两个突变的等位基因同时传递给后代，此时后代将出现耳聋;还有50%的机率将一个突变的等位基因传递给后代，这种情况下孩子和父母一样，属于听力正常的耳聋基因突变携带者;另外25%的几率父母同时将正常的等位基因传递给后代，这种情况下孩子基因型完全正常。
孕妇耳聋基因筛查阳性该怎么办?
听力正常孕妇的耳聋基因突变筛查结果为阳性时，需要行测序验证;如果测序验证依然显示为阳性，其配偶需要进行相关基因的全序列测序，拿到结果后夫妻双方到遗传咨询门诊就诊，分析后代耳聋风险。
同一耳聋基因的突变携带者结婚生育遗传性耳聋孩子的风险有多大?
在隐性遗传模式下，同一耳聋基因的突变携带者生育遗传性耳聋孩子的风险为25% 。
不同耳聋基因的突变携带者结婚生育遗传性耳聋孩子的风险有多少?
在隐性遗传模式下，不同耳聋基因的突变携带者结婚理论上不会生育患遗传性耳聋的孩子。
新生儿听力筛查未通过、耳聋基因筛查结果阳性，该怎么办?
听力和基因筛查均未通过，则遗传性耳聋的可能性大大增加。如果筛查结果提示携带同一基因的两个突变(双等位基因突变)，则基本明确了遗传性耳聋的诊断。如果仅发现一个突变，还要对该基因进行编码区测序，确定新生儿是否携带该基因其他位点的突变。如仍未发现另一个致病突变，则孩子的听力损失可能另有原因，需要进一步扩大基因检测范围。同时对孩子进行诊断性听力学检查。在治疗上请参照本文治疗篇。
新生儿听力筛查通过、耳聋基因筛查结果阳性是否可排除患遗传性耳聋的可能?
不能完全排除。极少数GJB2或PDS等基因突变致聋的患者，出生时可以通过听力筛查，在几岁后出现耳聋。此类新生儿要进行耳聋基因诊断和听力学随诊。携带线粒体突变相关的药物性耳聋敏感个体，通常会通过新生儿听力筛查，医生需要提示受检者及其母系家族成员终身避免应用氨基糖甙类抗生素以防耳聋发生。

怎么预防耳聋 怎样治疗耳朵聋( 三 )

怎么预防耳聋怎样治疗耳朵聋( 三 )