70万一针救命药降到3万他的手机被家长炸了( 三 ) _70万一针救命药降到3万他的手

确诊了也没有治疗办法。医生只是对龚旻父母说，带着孩子吃点好的、喝点好的。SMAⅢ型患者通常在18个月至3岁间发病，刚开始能走，但运动功能日渐受限，最终基本要坐上轮椅。龚旻的病情发展到这一步是在初中。家人带他去买轮椅，但轮椅应该选什么宽度、深度，完全不了解，也不知道去哪里咨询。
与龚旻类似，很多SMA患者一度生活在不被看见的世界里。国内早期坚持从事这一疾病基础研究和临床工作的专家只有少数几位；基层医护人员诊疗经验不足，大众对于这种疾病的认知度、关注度更低；患者所能找到的疾病相关资料近乎为零，彼此之间也很少建立联系，像一个个“孤岛” 。
马斌就一度以为自己是“孤岛” 。他与龚旻几乎同一时间被确诊为SMAⅢ型，只是三四岁就发病的他，1993年确诊时已经20岁了。经历了漫长的无助和迷茫，他迫切希望找到答案，却几无所获。
直到2000年前后，互联网在国内兴起，他在欧美国家的网站上找到不少有用信息，包括疾病诊断、分型、护理、遗传和药物研发等，都是患者最关心的。当他了解了SMA的发病率后一推算，国内有3万至5万患者，他并不是“孤岛” 。
为了让病友不再经历自己经历过的痛苦，马斌开始建立个人网站，把能查到的资料翻译分享出来，又建立了病友群，要把“孤岛”连接起来。
他与龚旻产生连接是在2016年。当年2月，龚旻参加了一场罕见病日活动。活动上，他认识了美儿执行主任邢焕萍。彼时美儿刚刚成立一个月，是内地第一家在民政部门注册、专注于SMA领域的公益组织。活动结束后，龚旻拨打了美儿的热线电话，把困扰自己的SMA相关问题问了个遍，这次他得到了非常详细的回答。回答他的人就是马斌。正是马斌推动了美儿的建立。
“温和，但有水一样的韧性。”龚旻这样形容他。
美儿成立后，启动了国内第一个SMA患者注册登记系统，第一年注册了300多人，如今这一数字已经超过2000 。

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· 2019年6月，美儿SMA关爱中心在南京举行康复巡诊活动。图为康复治疗师为SMA患儿做康复评估和指导。

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“身残志坚”之外
熬过静默无声的日子，这个曾经隐秘的“小群体”越来越被看见。
2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，SMA被收录其中。2019年，中国SMA诊治中心联盟宣告成立，首批成员单位包括25家医院，分布全国不同区域。同年和次年，由全国多家医院多学科专家团队撰写的《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》相继发表。现在，几乎所有省、直辖市、自治区都可以为SMA患者提供就近诊断服务。
根据美儿2020年统计的数据，2016年之前出生的SMAⅠ、Ⅱ、Ⅲ型患者从出生到确诊人均需要72.66个月，2016年之后出生的患者则只需要11.77个月。
而SMA治疗药物也越来越可及，龚旻的感觉是“一年一个样” 。“2016年底诺西那生钠注射液在国外上市后，我还托人打听过怎么去国外用药，结果国外还没问明白，2019年就进入中国了；当时还用不起，过了两年现在就又进入国家医保了，真是解决了患者长期用药的后顾之忧。”
龚旻喜欢笑，笑起来圆圆的脸上眼睛眯成了缝，看着非常喜兴。老孙也很受龚旻感染，“他对美好生活的追求远远超过一般人，总是计划着未来要做什么事，从他那里我感受不到一丝丝‘苦’的气息。”